意大利人遗传多样性的最早证据可以追溯到19000年前

在欧洲,意大利人的遗传多样性最高。它们的遗传变异的梯度散布在整个半岛上,小范围地包围了欧洲南部和欧洲大陆之间的整个遗传变异。这种惊人的多样性是在大约19,000年前的冰川末期之后不久开始积累的。

这是博洛尼亚大学的研究人员在BMC Biology上发表的一篇论文中所报告的。这是研究人员第一次追踪意大利人的遗传史。结果还显示,存在遗传特征,这些特征描述了生活在意大利北部和南部的人们是根据不同的环境进化而来的。这些特性有助于降低肾脏发炎和皮肤癌的风险,以及降低糖尿病和肥胖症的风险,从而延长使用寿命。

“对意大利人祖先的进化历史的了解使我们能够更好地掌握人口统计过程以及环境相互作用的过程,这些过程塑造了当今欧洲人口的祖先组成部分的复杂镶嵌,” Marco Sazzini解释说。这项研究和博洛尼亚大学分子人类学教授。“这项调查提供了宝贵的信息,以便充分了解当前意大利人口的生物学特征。此外,它使我们了解了可能影响该人口健康或易患多种疾病的深层原因。”

意外的结果

为了进行这项研究,研究人员对40名参与者的整个基因组进行了测序,这些参与者被选为具有良好近似性的意大利人群生物变异性的代表。该分析突显了超过1700万种遗传变异。然后,科学家进行了双重比较。首先,他们将这些数据与欧洲和地中海其他35个种群中观察到的遗传变异进行了比较。其次,他们将相同的数据与从上古石器时代(大约40,000年前)到青铜时代(大约4,000年前)的近600具人类遗骸的研究中发现的遗传变异进行了比较。

这些比较达到了很高的精确度,因此与以前的研究相比,可以将研究扩展到非常遥远的时间段。最终,研究人员发现了上一次冰川融化后的事件遗留在基因库中的痕迹,最后一次冰川融化大约在19000年前就结束了。

迄今为止,该领域的大量研究表明,在意大利DNA中留下痕迹的最古老的事件是7,000至4,000年前的新石器时代和青铜时代的移民。相反,这项研究的结果表明,最早的对环境的生物适应和意大利人非凡的遗传多样性所基于的迁徙比以前想象的要古老得多。

气候变化和冰川后迁徙

研究人员在意大利人遗传变异梯度的相反两端追踪了这两组人的进化历史。这意味着他们评估和测量了意大利南部和北部参与者的基因库之间的差异,并在这些差异变得明显时进行了观察。

“我们观察到从30,000年前的这两个族群的祖先到上旧石器时代的剩余年间,人口统计学部分重叠,”博洛尼亚大学的研究员Stefania Sarno说。纸。“但是,我们观察到,从冰川晚期开始,它们的基因库之间存在显着差异,因此距新石器时代开始的意大利大迁移发生已有数千年。”

在这里,主要的假设是,随着温度的升高和冰川的缩小,由于意大利中部的“冰川避难所”,一些人度过了冰川时期,他们向北移动并逐渐远离,从而逐渐使自己与南方的居民隔离开来。意大利。

生活在意大利北部的人们的DNA显示了这些冰川后迁徙的痕迹。如果与来自意大利南部的人相比,来自北部的意大利人与人类遗骸的遗传关系密切,这些遗骸归因于古代欧洲文化,例如玛格达莱尼亚文化和Epigravettian文化,其历史可追溯至19,000至14,000年前和14,000至9,000年前。此外,在意大利北部的基因库中,研究人员观察到的祖先成分甚至更古老,例如东欧的狩猎采集者的祖先成分,这些成分被认为是36,000至26,000年前的所有欧洲人口的特征,后来在冰川晚期,随着“冰川避难所”的迁徙而传播到西欧。

相反,在意大利南部,这些冰川后的迁徙痕迹似乎消失了,因为最近发生的事件大大改变了它们的基因库。他们与安纳托利亚和中东的新石器时代人类遗骸以及南高加索地区的青铜时代遗骸之间的亲密关系证实了这一点。与意大利北部不同,南部是移民运动的主要枢纽,它首先在新石器时代过渡时期将农业传播到地中海地区,然后在青铜时代培育了一个新的祖先部分。后者不同于与欧亚草原种群相关的祖先成分,后者在欧洲大陆和意大利北部同时分布。

遗传适应:意大利各地的差异和特点

一万九千年前,在上次冰河世纪末期结束之后,意大利北部和南部的祖先开始生活在日益不同的环境和生态环境中,逐渐导致其基因库中出现差异和特殊性。

几千年来,在意大利北部定居的人口经历了与上次冰河最高峰相似的突变的气候变化和环境压力。这些情况导致了特定生物学适应的发展。例如,意大利北部的人口开发了针对富含卡路里和动物脂肪的饮食进行了优化的新陈代谢,这些饮食对于在寒冷气候中生存至关重要。博洛尼亚大学实验医学和病理生理学教授Paolo Garagnani说:“在意大利北部的受试者中,我们观察到调节胰岛素和体热产生的基因网络以及负责脂肪组织代谢的基因网络的变化。” 这些变化可能是导致降低对糖尿病和肥胖症等疾病易感性的关键因素。”

虽然这发生在意大利北部和南部,但气候变暖使其人口面临各种环境压力。来自意大利南部的人们的基因组显示出了编码粘蛋白的基因的变化,粘蛋白是在呼吸系统和胃肠系统的粘膜中发现的蛋白质,可防止病原体侵袭组织。Paolo Abondio博士说:“这些遗传适应性可能是对古代微生物的反应而进化的。” 博洛尼亚大学的学生,也是本研究的另一共同第一作者。“一些学者将这些遗传变异中的一些与降低对伯杰氏病的敏感性联系起来,伯杰氏病是一种常见的炎症,会影响肾脏,并且在南部的确比在意大利北部的发病率低。”

研究人员还发现了意大利南部人基因组中的其他特征。例如,调节黑色素生成的基因有一些修饰,黑色素为皮肤提供颜色。这些变化最有可能是由于强烈的阳光和地中海地区所特有的晴天数量增加而形成的。反过来,这些改变也可能导致意大利南部人皮肤癌的发生率降低。

“我们观察到其中一些遗传变异也与更长的寿命有关。对于意大利南部人的其他遗传修饰也是如此。在涉及花生四烯酸代谢的基因和编码FoxO的基因中都发现了这些变异。转录因子”,博洛尼亚大学名誉教授克劳迪奥·弗朗西斯(Claudio Franceschi)说道。

这项名为“意大利人口的基因组历史概括了欧洲大陆和南欧人的主要进化动力学”的研究发表在BMC Biology上。

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